Xét nghiệm gen cho cha mẹ biết được con của mình có nguy cơ mắc bệnh gì. Nhưng, không phải khi nào tiết lộ kết quả xét nghiệm gen cũng mang lại một kết thúc có hậu, vì không phải bệnh nào cũng có khả năng chữa trị.
Ngày nay khoa học tiến bộ luôn giúp con người nắm rõ hơn và có nhiều phương pháp để biết trước và ngăn ngừa rủi ro từ các mầm bệnh. Các bậc cha mẹ luôn quan tâm đến điều tốt nhất dành cho đứa con sắp chào đời. Đa số các bậc cha mẹ luôn muốn biết bất cứ gì có thể xảy ra cho con của mình, dù là bệnh tật vô phương cứu chữu. Mặc dù vậy, việc xét nghiệm gen thỉnh thoảng lại mang đến sự lo lắng và căng thẳng nhiều hơn hi vọng. Đã có nhiều trao đổi, thảo luận về việc có nên chia sẻ về kết quả xét nghiệm gen, vấn đề y đức trong lĩnh vực này.
Xét nghiệm gen là nhu cầu ngày càng tăng cao
Vào năm 2003 việc lập bản đồ gen ở người đã hoàn thành và tổng chi phí là 2,7 tỉ USD. Ngày nay, chi phí xét nghiệm gen (WGS) cá nhân chỉ khoảng 7500 USD và vẫn đang tiếp tục giảm mạnh. Tương lai không xa, có thể dễ dàng thực hiện xét nghiệm gen giống như việc dùng que thử thai mua ở hiệu thuốc.
Với điều kiện lý tưởng, thông qua việc nắm bắt nguy cơ mắc bệnh sớm, các xét nghiện gen có thể giúp tiết kiệm chi phí. Từ đó, các bác sĩ có thể xác định phương pháp phòng ngừa hữu hiệu và đề ra các mục tiêu chữa trị.
Giáo sư trường dược thuộc Đại ho5cPennsylvania (Mỹ), bác sĩ Katrina Armstrong, chứng minh rằng việc xét nghiệm 21 gen có thể phát hiện bệnh nhân ung thư vú nào hóa trị hiệu quả, bệnh nhân nào không. Giúp tiết kiệm những chi phí điều trị không cần thiết, có thể đến 400 triệu USD mỗi năm.
Dựa theo một thăm dò gần đây, hầu hết các bác sĩ dự đoán rằng xét nghiệm gen càng nhiều thì càng làm chi phí tăng lên. Do những bệnh nhân có kết quả không rõ ràng thường xuyên xét nghiệm hơn và nhiều hơn về những bệnh không bao giờ bộc phát, ngay cả các xét nghiệm không cần thiết.
Theo bác sĩ Wylie Burke, trưởng khoa đạo đức sinh học và nhân đạo thuộc trường đại học washington (Mỹ), nhà nghiên cứu di truyền học “Sẽ là tiền lệ cho việc chăm sóc y tế không cần thiết nếu chúng ta mở cửa cho việc xét nghiệm gen không có kết quả rõ ràng”. Con người cần lập ra một danh sách các đột biến mà chúng ta có thể kiểm soát được.
Tại trường cao đẳng y khoa về gen và di truyền đã thực hiện việc này, thu thập tỉ mỉ danh sách vài chục điều kiện có thể được tìm thông thường trong quá trình xét nghiệm gen. Con người sẽ có những kết quả xét nghiệm cải thiện hơn, tốt hơn cho bệnh nhân, bằng phương pháp tập trung vào một số điểm nhất định.
Ngày nay, không cần đến bác sĩ nhưng một số xét nghiệm gen cũng đã được thực hiện tại nhà. Vài công ty như 23andMe tạo ra dịch vụ xét nghiệm AND trực tiếp cho khách hàng. Ngay sau khi công ty này được thành lập năm 2006, có trên 180.000 người đã đăng kí xét nghiệm với chi phí mỗi lần phân tích từ 999 USD còn 99 USD. Những bậc phụ huynh có thể dễ dàng có sự chuẩn bị và được cảnh báo trước.
Chẳng hạn nếu cha mẹ biết con mình mang loại gen ApoE4, dấu hiệu khả năng mắc bệnh Alzheimer cao, họ sẽ hạn chế con mình chơi bóng đá. Hoặc nếu người cha có gen nào đột biến, gia đình có thể biết được con mình có nguy cơ phát bệnh trong tương lai hay không sau khi tiến hành xét nghiệm, từ đó có sự điều chỉnh phù hợp trong cuộc sống. Cha mẹ cần điều chỉnh chế độ ăn hợp lý cho con nếu xét nghiệm gen cho thấy có nguy cơ béo phì.
Giới hạn của y đức trong xét nghiệm gen
Mặc dù vậy, biết được chi tiết về gen không phải lúc nào cũng là giải pháp hoàn hảo nhất. Bác sĩ lan Krantz và Nancy Spinner thuộc bệnh viện nhi Philadelphia hiện đang dùng khoản trợ cấp liên bang 8,8 tỉ USD để tìm hiểu xem thông tin về gen nào mà các bậc phụ huynh và bệnh nhân cần biết. Đa số các phụ huynh muốn biết nguyên nhân một căn bệnh bí ẩn. Bác sĩ Krantz nói :”Sẽ gây ra mức độ căng thẳng cao nếu cho các cha mẹ biết rằng con mình có nguy cơ bị ung thư ruột hay ung thư vú đột biến gen”
Vấn đề khó khăn ở chỗ, khi phát hiện ra các kết quản xét nghiệm gen không mong muốn, thì các bác sĩ phải làm gì ? Có nên để các bậc cha mẹ biết hay không ? Thỉnh thoảng thông tin về việc đứa con có nguy cơ phát bệnh nào đó trong tương lai là một gánh nặng tinh thần khủng khiếp đối với họ. Bởi vì đôi khi có những trường hợp nói ra kết quả xét nghiệm gen và các nguy cơ phát bệnh của đứa trẻ không thể giúp gì trong việc can thiệp, do có những bệnh y học vẫn chưa chữa trị được.
Theo khảo sát của bác sĩ Spinner và Krantz thì đa số các phụ huynh đều muốn biết tất cả nguy cơ bệnh tật, dù cho bệnh đó không thể chữa trị. Nhưng nhóm các nhà đạo đức sinh học, các nhà di truyền học, bác sĩ khoa nhi, giám đốc phòng thí nghiệm, chuyên gia tư vấn gen cho rằng chỉ những bệnh có thể can thiệp kịp thời mới chia sẻ kết quả xét nghiệm gen cho gia đình.
Theo bác sĩ Spinner, không được làm gì gây tổn hại là một trong những nguyên tắc của y khoa. Xét nghiệm gen không phải là vấn đề đầu tiên gây rắc rối cho các bác sĩ trong việc nói hay không kết quả. Nhiều trường hợp các bác sĩ chọn cách im lặng khi tình cờ phát hiện người những mối quan hệ không phải cha con về mặt sinh học. Hoặc đối với người già, việc im lặng cũng được áp dụng vì nói ra sẽ làm họ càng lo lắng nhiều hơn.
0 nhận xét:
Đăng nhận xét